Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una afección genética englobada dentro de las denominadas enfermedades raras. Su incidencia es de aproximadamente 1 entre cada 7.500 niños.
Su nombre, síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, hace referencia a los médicos que en los años 60 estudiaron y describieron el conjunto de síntomas que caracteriza a este síndrome.

De origen genético este síndrome es debido a pérdida de información genética en el cromosoma 7, por lo que también puede ser denominado monosomía 7. Dicha pérdida de información genética da lugar a determinados rasgos físicos, problemas fisiológicos y diferencias cognitivas y psicológicas.

No obstante, las diferencias individuales entre cada niño afectado son notables, llegando incluso a hablarse de diferentes subtipos del síndrome, dado que no todas las características ni síntomas aparecen siempre ni del mismo modo

Entre los rasgos físicos encontramos que por lo general la nariz es chata y respingona, la boca grande con labios gruesos, especialmente el inferior, mandíbula pequeña y frente estrecha.
Desde el punto de vista fisiológico, la enfermedad cursa normalmente con hipercalcemia y con estenósis aórtica supravulvar, pudiendo existir trastornos renales, digestivos y cardíacos, así mismo respecto al sistema músculo-esquelético pueden existir alteraciones en la columna, laxitud y bajo tono muscular.

Respecto a los aspectos cognitivos de los niños con síndrome de Williams encontramos que en la literatura científica sobre el tema siempre se cita el retraso intelectual. Ciertamente en la mayoría de casos existe un deterioro cognitivo y la puntuación de C.I se sitúa en torno a 70 u 80 (con diferencias individuales como ya hemos mencionado).

No obstante, lo más característico de los aspectos cognitivos de estos niños no es un retraso intelectual, sino la convivencia de aptitudes y cualidades sobresalientes en algunas áreas junto con carencias en otras. Entre las aptitudes se encuentra la hipermusicalidad, rasgo muy característico de estos niños, la cual puede ir desde una gran sensibilidad musical y pasión por la misma hasta una auténtico virtuosismo a la hora de tocar un instrumento o cantar. Por otro lado, la mayor deficiencia suele presentarse en tareas de tipo visoespacial. Oliver Sack en su libro Musicofilias relata el caso de una mujer con síndrome de Williams, una maravillosa cantante de ópera, capaz de emocionar a todo un auditorio, que sin embargo no era capaz de orientarse sola en las calles.

La dificultad de estos niños para integrar partes, especialmente los componentes de una imagen, o reproducir dibujos contrasta con su gran capacidad para el reconocimiento facial de las personas.

Otro aspecto cognitivo en el que suelen destacar es en la capacidad lingüística, con un marcado interés por el lenguaje, las palabras y la comunicación, si bien es cierto que en ocasiones la función pragmática del mismo puede estar afectada, pues a veces no hay adecuación al contexto.

Por otro lado algunos estudios señalan que la capacidad de expresión verbal no está tan preservada como suele mencionarse, ya que en tareas narrativas encuentran poca coherencia en términos de estructura, proceso y contenido (Garayzabal Heinze).

Cabe señalar que la mayoría de niños con Síndrome de Williams se sienten muy atraídos por todo lo relativo a cuentos, historias y mundos imaginarios y parecen poseer una enorme fantasía, por lo que en ocasiones sus narraciones carecen de coherencia, lo cual no siempre es sinónimo de incapacidad, sino un reflejo de su mundo interior.

En relación con esta característica cabe señalar su alta sociabilidad, sensibilidad emocional y capacidad empática. Poseen una capacidad extraordinaria para detectar estados emocionales en los demás y si perciben sufrimiento no es extraño que intenten alegrar o consolar a la persona que sufre. Dicha capacidad contrasta de nuevo con la baja habilidad para resolver otros problemas relativamente sencillos.

No obstante, dicha sociabilidad y empatía, siendo un rasgo positivo no siempre les permite relacionarse con facilidad pues a veces el exceso de desinhibición les impide ajustarse a las normas sociales. Por otro lado es frecuente que estos niños presenten también rasgos de hiperactividad y que su extrema sensibilidad les hagas padecer ansiedad y algún tipo de fobias (Antonell y cols).

Respecto al tratamiento es esencial enfocarlo a la mejora de los problemas médicos, los cuales pueden mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones. En general, puesto que el síndrome suele cursar con hipercalcemia, se debe evitar la vitamina D y el exceso del calcio. Por otro lado, respecto a los aspectos cognitivos y emocionales es importante un apoyo psicosocial, tanto para el niño como para las familias, el cual suele adaptarse cado caso y lo ideal es que se realice de modo multidisciplinar.

Con intervención en el aula, apoyo psicológico, terapia de lenguaje y terapia ocupacional. Así mismo, todas las disciplinas artísticas pueden ayudar a los niños con Síndrome de Williams a expresar y canalizar sus emociones, en especial la música, en la que muchos encuentran tanto una inagotable fuente de placer como un modo de vida.